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Ago
08

Las 10 enfermedades más raras

Hola a todos queridos lectores, bueno encontré este post en el blog Medtempus, y es una lista en la cual ella eligio a su parecer las enfermedades más raras dentro de la medicina y como me pareció interesante os lo dejo por aquí, aunque este post le vendría de perlas al blog de 10 puntos. un saludo

10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Faquir Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9-Síndrome de Moebius

Máscara Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

8-Hermafroditismo Verdadero

Hermafroditismo Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

7-Fibrodisplasia osificante progresiva

FOP Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Ondina Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc….

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

5-Síndrome de Proteus

Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Progeria Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Cola Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetus)

Fetus Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Hipertricosis Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

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30 Respuestas a “Las 10 enfermedades más raras”


  1. Agosto 31, 2008 a las 4:03 am

    Interesante. Dos o tres de esas enfermedades no las conocía, por algo son tan raras.

    ¿Y las patologías psiquiátricas más extrañas? ¿Cuáles son?

    Muy bueno el post.

    Saludos

  2. Agosto 31, 2008 a las 8:49 am

    Vaya… pensaba que iba a encontrarme con el caso del Hombre Arbol, que supuestamente es un caso único en el mundo :P

    Saludos!

  3. 3 Epi
    Agosto 31, 2008 a las 2:04 pm

    Vaya enfermedades chungas las que has puesto por aquí.

  4. Agosto 31, 2008 a las 6:52 pm

    bueno moya supongo que la autora no lo había contado con esa enfermedad, o si contó con ella es por que le pareció mejor poner estas

  5. Septiembre 1, 2008 a las 6:56 am

    Era por hacer la coña :P
    No estoy seguro, pero creo que sé porqué no aparece en la lista. Creo que no es una enfermedad por sí sola, sino un conjunto de varias. Una malformación genetica lo hace propicio a tener esas berrugas, y una serie de virus o infecciones (específicas y determinadas) las propulsan y las hacen tantas y tan grandes…. o al menos algo parecido fue lo que me pareció leer cuando vi la noticia.

    Saludos!

  6. 6 Lacrima
    Septiembre 1, 2008 a las 1:07 pm

    Hay enfermedades muy raras… :S no me gustaria tener ninguna de esas y.y
    No habia una enfermedad que era el sindrome del elefante o algo asi? :s

    • 7 anvamar-gotik.dead.black
      Julio 17, 2009 a las 9:54 pm

      ssiiiiiiiiiiiii……..ps haber si pensamos no? sque no mleyo o que ……haberrrrrrr, sindrome de proteus tiene como por de cirlo asi un sobrenombre llamado sindrome de elefantismo, piense para hablar si?

  7. 8 bajalatapa
    Octubre 3, 2008 a las 2:14 pm

    Pues sí que son jodidas esas enfermedades, y nos quejamos de un catarro:S

    Un saludo!!

  8. 9 la gamberra
    Octubre 10, 2008 a las 4:28 pm

    estan chidas es algo nuevo para mi sigan publicando mas de esto

  9. Diciembre 11, 2008 a las 4:58 pm

    algunas cosas me parece que son mentira…

  10. 11 karen
    Enero 23, 2009 a las 8:39 pm

    que bueno que nos dan a concer todas estas enfermedades que no sabiamos que existian; sigan informandonos de todo esto que gracias a esta informacion podremos transmitir la informacion a todos nuestros amigos y familiares.Que Dios los bendiga

  11. Enero 27, 2009 a las 3:02 am

    mmm ta muy bueno que den informacion
    respectoo a todas estas enfermedades
    que seguramente casi nadiie conoce…
    pero igual se me hace q algunas de estas
    son mentiras de alguno que no tiene otra
    cosa mas que hacer!!
    por favor si es joda dejen de hincharr…
    y hagan algo mas productivoo!!

    un beso enorme… !!!

  12. Enero 29, 2009 a las 12:02 am

    hay enfermedades mas raras! hasta en el dr house! hahahahahahaha
    y dónde estan las enf. psikiatrikas mas raras ? ehhh ! i want it NOW!!
    las quiero conocer porque yo creo tengo varias de esa
    ATTE
    Nosotros y nosotras dos, y ellos tambien, pero los de alla no, me cacen mal.
    3
    2
    1
    off

  13. 15 ♥♥Nataly♥♥
    Febrero 16, 2009 a las 6:28 pm

    umm…weno yo solo tengo 13 años..^^! jejjee pero me parecieron muy interesantes esas enfermedades la verdad esq no las quiziera tener :( pero ahy q ayudar a las personas q las tienen .. wenoo saludos!! bye! acierto y la del hombre arbol la deverian poner es verdaderamente rara :$!!!

  14. Abril 16, 2009 a las 7:17 pm

    ESTOS SERES HUMANOS TIENE DERECHO A TENER UNA MEJOR CLASE DE VIDA, YA SEA SOCIAL Y PERSONAL, PERO ES EXTRAORDINARIO SABER K NO PODEMOS NACER COMPLETAMENTE SANOS SIEMPRE SOMOS A AFECTADOS POR ALGUNA ENFERMEDADO UN SINDROME. BYE

  15. 18 laura
    Abril 29, 2009 a las 10:10 pm

    HOLA A TODOS ME PARECIO MUY INTERESANTE LO QUE PUBLICARON , A MI PARECER NOS HACE DARNOS CUENTA QUE TENEMOS MUCHO PARA SER FELICES ………….

  16. 19 psola llamas
    Mayo 7, 2009 a las 4:13 pm

    es muy interesante conocer acerca de estas anomalias por que tenemos ejemplos y en el dia de mañana con estos ejemplos podemos encontrar la cura y prevenir estas mutaciones

  17. 20 cielo rebollor hacker
    Junio 21, 2009 a las 7:04 pm

    pue Me parece de macido culto de su parte
    que allan echo estas inbestigaciones
    estan mui interesante pues ne quede anodada
    de berdad ok biie…

  18. 21 anvamar-gotik.dead.black
    Julio 17, 2009 a las 9:35 pm

    ps me parece muy bacanos estos temas, ya que es muy importante y en verdad interesa, estaba super aburrida, no encontraba nada que me desaburriera, pero encontre esto y realmente me gusto mucho puesto que ademas de venir la informacion bien explicada tra fotografias que impresionan y animan mucho mas al lactor…………..muy bn………….un gran aplauso para el autor de esto…………..chaossssssss………se les quiere

  19. 22 yes
    Julio 23, 2009 a las 2:48 pm

    Hola a todos! queria comentarles que está comprobado cientificamente por genetistas que todos (absolutamente todos)tenemos alterados al menos 3 genes dentro de nuestros cromosomas, quizas nunca sepamos cuales sean porque no son visibles fisicamente, solo lo sabriamos haciendonos un estudio citogenetico. No puedo decir que sean verdaderas todas las enfermedades aqui publicadas, si que conozco a varias de ellas porque trabajo cotidianamente con personas que las poseen, pero de todos modos no creo que una persona se encuentre tan al pedo como para publicar enfermedades inventadas por ella, y a decir verdad, mas que para “matar el aburrimieto” deberíamos ponernos la pilas con este tipo de informacion para que deje de ser algo ajeno a la sociaded. Demostremos que podemos comprometernos socialmente con ellos!

    Un abrazo

  20. 23 angie
    Julio 26, 2009 a las 9:35 pm

    :) helloo
    esto nos ayuda a valorar lo que tenemos por que esa gente la mayoria vive felizz sin manos, sin pies o hasta sin corazon mientras nosotros nos quejamos por que la camisa nos queda grande o por que la uña no se le seco rapido y entonces se le daño :$ tenemos que aprender a valorar por que un dia ya no vamos a tener luz o agua y tambien un dia nos hiremos para el cielo o el infierno ¿y que nos llevaremos?¿y que nos queda? solo las buenas aciones que nosotros esemos y eso que la mayoria de veses damos lo sobrante”el pegote de la olla” y con eso¿que caridad hacemos?

    REFLEXIONEMOS

    solo soy una niña de 12 años pero mi corazon es de oro ***

    por angie daniela munera perez

  21. 25 María
    Septiembre 15, 2009 a las 4:06 pm

    Me parecio muy buena tu pagina y mucha gente dice no creer en algunas enfermedades que colocastes pero todas las q vi en tu pagina salen en los libros de medicina y en Discovery home And Helth asi que primero verifiquen antes de juzgar el contenido de una pagina… Y en cuanto a lo del hombre arbol yo no lo veo como una enfermedad rara ya que ese personaje lo que tiene es VPH osea es una enfermedad que estadisticamente le da a todo el munod asi sea una vez en la vida.. es una enfermedad de transmision sexual que enseñan en bachillerato que tiene tratamiento vacunas y tambien se quita con laser y que yo sepa el hombre arbol ya dejo de ser arbol asi que me parece absurdo el comnetario de q es rara si es tan comun como la gripe… y si es tan comun xq el la tiene asi?¿? sencillamente xq no todos los organismos son iguales por lo tanto no todos reaccionamos igual a las enfermedades ya sea por nuestra alimentacion nuestros genes nuestras defensas y esta enfermedad es una de esas que asi como no dan sintomas jamas tambien puede hacer todo lo contrario y cuando dan mas sintomas de que salgan grandes verrugas es cuando una persona esta mal alimentada o por estres etc… Y el hombre arbol a leguas se ve que es un hombre de pobreza extrama y que de seguro nunk se alimento bien y eso ayuda a graves consecuenciasss..

  22. Noviembre 3, 2009 a las 10:29 pm

    esto esta muy chido q oso si yo tuviera una enfermedad asi jajajajajaja pudranse todos menos yo jajajajajajajaja

  23. Noviembre 7, 2009 a las 5:11 pm

    h0lo<z
    me enknt0o
    esta pag
    z0l0
    q3 necesito0 maz para una tarea
    d3 t02 mo2 grax
    bye bye

  24. 29 pisillo
    Noviembre 8, 2009 a las 4:00 am

    porecitos ojala se curen dios mio por q si segimos kon todas esas enfermedades se va a acaba el mundo se cuidan chao los dejo pero no se les olviden q se sanen lo mas pronto posible


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